El estado de Veracruz es primer lugar a nivel mundial por número de casos de dos enfermedades raras: ictiosis laminar y la ataxia espinocerebelosa tipo 7, para ninguna de las cuales se tiene ni el registro ni el presupuesto para atenderlas, declaró el director de proyectos de Genes Latinoamérica, José Alberto Adán Cedillo.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, comentó que en la entidad este tipo de padecimientos han dejado de ser raros pues en lo que se refiere a la ictiosis se tienen entre 250 y 300 pacientes localizados en municipios de la Sierra de Zongolica como en Soledad Atzompa, Zongolica, Nogales a Acultzingo, y al sur de Veracruz, en Pajapan.
Por cuanto hace a la espinocerebelosa tipo 7 está localizada en la región Altas Montañas: en Coatepec, Tlaltetela, Cosautlán, Xalapa, Totutla y Huatusco, y se tiene identificados a 383 pacientes.
“Estas afecciones son raras en el mundo pero en Veracruz tenemos dos que nos colocan en primer lugar a nivel mundial. Entonces, estos males en Veracruz han dejado de ser (raros). Lo único raro es que la gente no lo sepa”.
Recordó que la ictiosis laminar se manifiesta como escamas de pescado en la piel; se trata de un padecimiento genético hereditario que acorta el periodo de vida, se tiene poca calidad de vida, pero sobre todo son sometidos a discriminación y falta de amor propio cuando no se tiene apoyo.
En el caso de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 dijo que también es genético hereditario. Los pacientes nacen aparentemente normales, pero ya traen el gen y puede mutar a cualquier edad y cuando lo hace a una edad temprana, en un niño, es muy agresivo.
Adán Cedillo expuso que un paciente menor de edad con ataxia tiene un pronóstico de vida de tres a cinco años, en promedio.
“Los síntomas es que empiezan a batallar para caminar y entonces le llaman la ‘enfermedad del borrachito’. Tienen debilidad para caminar, debilidad visual, batallan para deglutir, la llamada disfagia”.
Agregó que se considera rara porque hay poca investigación, no hay un presupuesto, es difícil de hacer un diagnóstico certero y la prevalencia es de un paciente por cada 2 mil personas.
Expuso que hay estimaciones de la existencia de entre 7 mil y 9 mil de estas enfermedades en el mundo.
Añadió que gracias a la colaboración con el Tecnológico de Monterrey y la Universidad Autónoma de México (UNAM) se logró detectar en dónde está el gen de la ataxia en el cuerpo humano, que en este caso el cerebelo y se logró detectar en ratas.
“Ya está localizado en ratas. No estamos tan lejos de poder encontrar una cura para esta tan agresiva y desgraciada afección; sin embargo, aún falta presupuesto y sobre todo la mirada de las autoridades de gobierno hacia estas causas”.
Comentó que esperan que Veracruz se convierta en el primer estado en contar con un centro de referencia de enfermedades raras, pues ha habido avance para lograrlo con la actual administración estatal que encabeza Rocío Nahle García.
“En esta administración con la gobernadora hemos tenido un apoyo infinito y una mirada grande de las padecimientos raros. Es posible que en Veracruz se construya el primer centro de referencia del país y se ubicaría en Tlaltetela”.
Recalcó que entre los pendientes está tener un registro estatal de dichos padecimientos y que haya presupuesto para dar un diagnóstico acertado y un tratamiento adecuado.
“No se tiene ese registro (oficial de enfermedades raras). Ya se trabajó en la Legislatura pasada y no se pudo concretar. Me atrevo a decir que el registro mayor de estos pacientes (…) lo tenemos en la fundación Genes Latinoamérica”.
Dijo que la fundación ha otorgado apoyos para pacientes y cuidadores que van desde contar con terapias, prevención, nutrición, apoyo psicológico, apoyo en acompañamiento a los familiares, entre otras.
