En la región central de Veracruz existen casos de una enfermedad hereditaria muy rara llamada ataxia espinocerebelosa tipo 7, o ataxia tipo 7; es una de las más de 50 tipos de ataxias hereditarias reportadas. Es un padecimiento muy raro porque a nivel mundial la prevalencia es baja, pero en los municipios aledaños a Tlaltetela alcanza la prevalencia más alta.
Ocasiona un deterioro progresivo y paulatino del sistema nervioso, en especial del cerebelo. Las personas con esta enfermedad van perdiendo gradualmente la coordinación del movimiento y eso afecta actividades como caminar, hablar, comer y también van perdiendo gradualmente la vista.
La ataxia tipo 7 es causada por un gen en el cromosoma 3, el cual causa un problema con una proteína que a su vez daña al tejido nervioso. Como la mayoría de las ataxias hereditarias no tiene tratamiento médico, aunque la rehabilitación física puede ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Las familias donde ocurre esta enfermedad han padecido de discriminación debido a prejuicios en torno a la enfermedad y a la poca divulgación científica. Por ejemplo, se cree que la enfermedad surgió en la región por matrimonios entre parientes cercanos, o que es una enfermedad que puede contagiarse y todo esto es falso. Se debe a una mutación genética que ocurrió hace muchas generaciones y que muy probablemente se remonte a la época colonial o anterior, pues hay evidencia de que el gen afectado surgió en Europa y migró a México y a otros países de América durante la colonización.
Además, las mutaciones genéticas son fenómenos que ocurren de forma azarosa, es decir, no hay una explicación causal del surgimiento de estos genes afectados. Tampoco se trata de una enfermedad contagiosa, solo se puede transferir a otro individuo mediante la herencia genética, de madres o padres a hijas e hijos.
Las personas que viven con este padecimiento sufren abandono por parte de las autoridades de salud, a pesar de que la región aledaña al municipio de Tlaltetela tiene la prevalencia más alta a nivel mundial de esta enfermedad.
Pese a lo anterior, hay quienes están interesados en el estudio de este tipo de enfermedades, entre ellos Carlos Guevara López, originario de Tlaltetela, quien viajará a la clínica Mayo de Jacksonville, en Florida, convocado por el equipo de investigación del doctor Zbigniew Wszolek, con el objetivo de participar en una investigación que busca encontrar biomarcadores en tejidos y secreciones del cuerpo humano, por ejemplo en la orina, para detectar los efectos del gen afectado en estos tejidos o secreciones, sin necesidad de utilizar un análisis genético.
Una vez que se puedan encontrar estos biomarcadores de la ataxia, el equipo de investigación puede explorar novedosas terapias genéticas en las muestras de los pacientes para evitar que el gen afectado cause daño o se aminore su daño en el sistema nervioso.
Estudios liderados por investigadores pioneros ofrecen una oportunidad para avanzar en el conocimiento sobre este tipo de enfermedades y que puede desembocar, en el mejor de los casos, en tratamientos novedosos. El equipo de la clínica Mayo se ha comprometido incluso a pagar todos los gastos del viaje, incluyendo la comida y el hospedaje, a todas las personas afectadas por la ataxia y que gusten participar.
No obstante, existe algo que la clínica no puede cubrir directamente porque son trámites administrativos personales: el pago del costo del pasaporte y de la visa americana, por ello, para que más pacientes interesados puedan acudir al estudio es necesario el apoyo adicional de otros benefactores para cubrirlos.
El beneficio de participar en esta investigación vale la pena, sobre todo por los niños más pequeños, quienes ya empiezan a mostrar síntomas de la enfermedad y se podrían beneficiar de los hallazgos.
La investigación ya está en marcha, es por ello que se hace un exhorto a instituciones de salud, autoridades, organismos públicos y personas altruistas a sumarse para que más personas con esta enfermedad puedan participar.
