Hoy en día ante la aparición de las enfermedades consideradas como raras, tomar conciencia de la importancia de los genes, es fundamental para prevenir su desarrollo ya que la mayoría de estas son hereditarias.
El pasado 28 de febrero se conmemoró a nivel internacional el Día de las Enfermedades Raras, en México son reconocidas aproximadamente 20 pero en Veracruz hay dos que hay dejado de ser consideradas como tal: ataxia espinocerebelosa tipo 7 e ictiosis laminar, debido a su alta frecuencia.
Es de mencionar que las enfermedades raras son consideradas así cuando la prevalencia es de 1 caso por cada 2 mil personas.
En entrevista, Mirus Gonzales Ortiz, presidenta de Genes Latinoamérica Asociación Civil, detalló que de ataxia espinocerebelosa tipo 7, la mayoría de los casos se encuentran en la zona centro del Estado: Tlaltetela, Coatepec, Cosautlan, Teocelo y Xalapa. Esta es una enfermedad neurodegenerativa.
Los pacientes, aparentemente nacen bien, pero la enfermedad puede presentarse a cualquier edad de acuerdo con la carga genética. Es considerado como un padecimiento “cruel” y se manifiesta con mareos, desequilibrio de la vista y problemas para deglutir.
“Aquí en Veracruz cuando la enfermedad comenzó a detectarse, se hizo en edad avanzada y ya habían tenido descendencia, entonces, toda la decendencia tenía un 50 y 50 % de probabilidad de manifestar la enfermedad y así fue. Los hijos la manifestaron a una edad más joven pero ya también había tenido decendencia y se fue, se fue, en cascada y estamos ante la primera generación de niños con ataxia espinocerebelosa”, explicó María Ofir Martínez López, Socia Fundadora de Genes Latinoamérica.
La segunda enfermedad rara de mayor prevalencia en Veracruz es la ictiosis laminar: Esta se identifica más en la región de Alta Montaña, en los municipios de Nogales, Soledad Atzompan y Zongolica. En el caso de quienes padecen este tipo de mal, su piel se descama y por su apariencia, han llegado a ser discriminados.
“Nos decía la mamá de un niño, que le decían, mire ahí viene la mamá de un niño feo, entonces realmente de eso es de lo que se trata de que ellos se sientan acompañados y que realmente tratar de influir en la sociedad para que los veamos desde otra manera y ser muy empáticos porque nadie esta exento de que, en algún momento, de padecer esta situación”, dijo Gonzales Ortiz, quien también habló del tema.
Sin embargo, el que estos padecimientos sean reconocidos no quiere decir que tengan tratamiento, pues la gran mayoría de enfermedades raras no tienen cura.
Por ello esta asociación además de asesorar y apoyar a las personas que tienen una enfermedad de este tipo, realiza estudios moleculares junto con organizaciones como el Instituto Nacional de Rehabilitación, el Centro de Rehabilitación e Inclusión Social de Veracruz y otras más, para determinar qué pacientes son portadores del gen que las causa.
“Es fundamental, y es lo que nosotros también hemos hecho en las poblaciones en especifico a Tlaltetela a dar una plática, una asesoría genética. Es muy importante, que sepan porque también sufren de discriminación porque no saben. Por ejemplo, si tienes un pretendiente de Tlaltetela dices no, de allá no porque tiene tal enfermedad”, indicó la presidenta de Genes Latinoamérica.
Por su parte, María Ofir Martínez, reiteró que, al momento de decidir tener hijos, es necesario recibir una asesoría genética, porque a veces hay enfermedades que a lo mejor una persona pudiera tener, pero no desarrollar, pero la otra persona sí, entonces el producto si pudiera tenerla.
“La asesoría genética siempre es fundamental para todo. Hay pruebas que ahora son accesibles, antes no lo eran, ahora si lo son. Y la asesoría, antes te asesoras con un médico, nosotros podemos referirlos como asociación, a nosotros nos interesa la asesoría genética o el diagnostico oportuno de ciertas enfermedades. Si ya sabes que tu tía tiene una enfermedad rara, pues es conveniente que tengas una asesoría”.
Dependiendo de cada enfermedad, es la inversión que se realizará para cada estudio molecular, ya que hay algunos muy específicos, por ejemplo, para Cornelia de Lange donde son 35 genes los que la causan, pero 7 predominan y que dan su origen.
“Podemos hacer un estudio con albinismo y saber qué tipo de albinismo y se hace un estudio especial. Ahora la ciencia ha avanzado mucho y podemos hacer un estudio que es prácticamente una radiografía de todos tus genes y va a determinar, pero tiene que haber una sospecha de ese síndrome, entonces te hacemos este estudio y va a determinar si efectivamente es ese u otro. Te detectan el 85% de las enfermedades”, explicó la Socia Fundadora de Genes Latinoamérica.
Y abundó: “el costo de los estudios moleculares ha bajado muchísimo, nosotros tenemos aproximadamente 10 estudios gratis”.
Aseguró que no hay un registro como tal de pacientes con estos tipos de padecimientos pese a que por parte de la Secretaría de Salud se pretendía; sin embargo, Genes Latinoamérica pretende hacer uno para identificar a los portadores de Cornelia de Lange, ataxia espinocerebelosa tipo 7 e ictiosis laminar y otras más.
Para finalizar, ambas coincidieron en que el punto clave en las enfermedades raras es la investigación y junto con organismos internacionales están haciéndose alianzas para poder identificarlas y poder prevenirlas y en algunos casos, incluso tener una cura.
