Joaquín está por cumplir ocho años y, junto con sus padres, ha tenido que transitar por un largo camino para tener un diagnóstico acertado del síndrome que lo aqueja. Rosa Hernández, integrante de la Red de Cuidadores de Veracruz y madre de Joaquín, cuenta que desde los dos años detectaron algunas situaciones anómalas en la salud del pequeño, que los llevaron a buscar especialistas, pero ante la falta de política pública para atender enfermedades poco comunes ha dificultado todo el proceso.
Y es que, en Veracruz, a pesar de que el artículo 127 ter de la Ley de Salud contempla que la Secretaría de Salud debe brindar a los pacientes diagnósticos integrales, atención médica y medicamentos necesarios para cada caso, esto no ocurre.
Tampoco se ha integrado el Registro Estatal de Enfermedades Raras para brindar a los pacientes atención médica necesaria y suficiente y, como resultado, las familias de personas con enfermedades poco comunes atraviesan un viacrucis en su intento por contar con un diagnóstico certero y luego con el tratamiento adecuado para sus seres queridos.
En el caso de Joaquín, comenta que tras practicarle varios estudios les señalaron que tenía el síndrome Dandy-Walker —una condición de anomalías cerebrales, en el que el cerebelo sufre algún tipo de malformación— sin embargo, sus síntomas no cuadraron del todo en ese diagnóstico.
“Hasta la fecha llevamos las terapias pensando en ese síndrome, pero el año pasado, a través del IMSS nos mandaron con especialistas y la genetista nos comentó que podría tratarse de otro síndrome, el de Cockayne”.
La familia ahora busca practicarle un estudio de panel molecular para confirmar el diagnóstico de este síndrome que produce detención del crecimiento, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, entre otras. Cabe destacar que el costo del estudio que se requiere es de 350 dólares más mil 500 pesos de envío, pues las muestras se envían a un laboratorio de Estados Unidos dado que en México no hay posibilidad de efectuarlo el estudio. Es por esto por lo que la familia buscó hacer una rifa para obtener los recursos y, gracias al apoyo de amigos y familia, están por conseguir lo necesario.
Actualmente, Joaquín acude cada semana al Centro de Rehabilitación e Inclusión Social de Veracruz (Crisver) para recibir terapias. Rosa lamenta que antes el Crisver contaba con un neuropediatra, pero ya no, a pesar de que está marcada dentro del catálogo de sus prestaciones.
